DPNI future maman
Le test de Dépistage Prénatal Non Invasif permet de dépister les trois principales trisomies (trisomie 13, 18 et 21) à partir d’une simple prise de sang maternel, sans aucun risque pour le fœtus.
Les indications du DPNI sont :
- Patiente présentant un risque accru dans le cadre des marqueurs sériques maternels (risque > 1/250 considéré comme élevé, mais aussi risque intermédiaire compris entre 1/250 et 1/1000).
- Patiente présentant des antécédents de trisomie sur une grossesse précédente
- Présence d’une translocation robertsonienne chez un des deux parents.
Les contre-indications sont essentiellement liées à l’existence d’une anomalie morphologique fœtale et d’une hyperclarté nucale.
Le test est impossible si la maman est atteinte de :
- Cancer
- Trisomie
- ou a reçu une transfusion dans les 12 derniers mois
Oui.
Le test DPNI peut être réalisé à partir de la 12ème semaine d’aménorrhée.
La réalisation du test DPIN doit être obligatoirement précédée de :
- Une consultation lors de laquelle votre gynécologue ou votre sage-femme doit valider l’indication du DPNI et vous le prescrire
- La signature d’une attestation de consultation médicale et du consentement éclairé
- La transmission au laboratoire du compte-rendu de l’échographie du premier trimestre attestant de la normalité de la clarté nucale.
Si les conditions sont remplies, le dépistage peut être réalisé à partir de la 12e semaine d’aménorrhée sur une simple prise de sang et sans aucun risque pour le fœtus.
Non, le test consiste en une simple prise de sang.
Il s’agit donc d’une technique non invasive sans risque pour le fœtus.
Les résultats sont rendus sous une dizaine de jours.
L’interprétation est réalisée par un spécialiste du diagnostic prénatal.
- Un résultat négatif n’est pas sûr à 100% mais il réduit considérablement le risque de trisomie 21 dans les groupes à risque.
- Un résultat positif signifie que la probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine (sûre à plus de 99% pour la trisomie 21), mais ce résultat devra néanmoins être confirmé par une amniocentèse.
Le coût du test DPNI est de 325 euros (remboursés par l’assurance maladie).
Une trisomie signifie que le fœtus est porteur d’un chromosome surnuméraire soit 3 copies d’un même chromosome au lieu de 2 chez un fœtus non atteint.
Voici les anomalies chromosomiques de nombre les plus fréquentes :
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Trisomie 21
Il ne s’agit pas d’un test diagnostic mais d’un test de dépistage à haute sensibilité (sensibilité supérieure à 99%) basé sur une technologie innovante de séquençage d’ADN à haut débit.
Le test DPNI peut détecter les anomalies chromosomiques de l’ADN fœtal (trisomie 13, 18 ou 21) dans le sang de la maman.
Comme pour les marqueurs classiques, les résultats sont exprimés en risque relatif :
- Risque de trisomie > 99 % imposant la réalisation d’une amniocentèse
- Risque de trisomie < 1 % permettant de rassurer les parents.
Les indications du DPNI sont très précises et doivent toujours être posées lors d’une consultation spécialisée avec votre gynécologue ou votre sage-femme.
Avant la réalisation du test, les patientes doivent avoir réalisé une échographie morphologique du premier trimestre et un dosage des marqueurs sériques classiques.