Le test est possible dès la 12^e semaine de grossesse, et peut être proposé pour les grossesses simples ou multiples.

Dès la 6^e semaine d’aménorrhée, des fragments d’ADN fœtal sont détectables dans la circulation sanguine maternelle. Leur quantité augmente avec l’âge de la grossesse et ils disparaissent rapidement après l’accouchement. Ces fragments représentent près de 10% de l’ensemble de l’ADN libre circulant présent dans la circulation maternelle (les 90% restants appartiennent à la mère).

Le test génétique non invasif de la trisomie 13, 18 et 21 fœtale consiste à réaliser un dosage chromosomique relatif (DCR) des séquences d’ADN provenant de chacun des chromosomes 13, 18 et 21 afin de mettre en évidence une éventuelle sur-représentation de séquences en cas de trisomie 13, 18 ou 21 fœtale.

Ce test est possible grâce à l’avènement de la technologie de séquençage haut débit (NGS) combinée à un logiciel informatique spécialisé pour analyser des millions de molécules d’ADN, les rattacher à un chromosome d’origine, en mesurer la proportion relative dans la circulation maternelle, et ainsi déterminer s’il y a ou non sur-représentation statistiquement significative d’un des chromosomes.

En cas de marqueurs maternels sériques HT21 compris entre 1/10 et 1/50

Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser d’emblée un caryotype fœtal.
Un test prénatal non invasif de la trisomie 21 peut cependant être proposé avant la réalisation d’un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la patiente. Le suivi échographique doit rester inchangé.

En cas de marqueurs sériques HT21 compris entre 1/51 et 1/250

Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test prénatal non invasif de la trisomie 21 fœtale (DPNI) ou bien d’un caryotype fœtal. Le suivi échographique doit rester inchangé.

En cas de marqueurs sériques HT21 compris entre 1/251 et 1/1000

Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test prénatal non invasif de la trisomie 21 fœtale (DPNI) associé à un suivi échographique adapté

Auxquelles il faut ajouter :

• Antécédent de trisomie 13,18 ou 21 lors d’une grossesse précédente
• Couple dont l’un des membres est porteur d’une translocation Robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21
• Grossesse gémellaire, en dépistage primaire, si absence d’anomalies échographiques.

Les principales contre-indications à la réalisation du test DPNI Iona sont :

• Patiente atteinte d’un cancer
• Patiente porteuse de trisomie
• Grossesse de plus de 2 foetus
• Jumeau evanescent
• Antécédents de transfusion dans les 12 derniers mois
• Clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm
• Anomalies échographiques autres.
• Taux d’ADN circulant faible ( < 2%) en cas d’IMC élevé par exemple
• Risque supérieur à 1/10 pour le dépistage par les marqueurs sériques maternels de la trisomie 21

Limites du test DPNI Iona :

• Les anomalies du génome autres que les trisomies 13, 18 et 21 ne sont pas recherchées.
• Le test a une spécificité et une sensibilité supérieures à 99%
• La valeur prédictive positive (VPP) est > 0,96, et le taux d’échec est inférieur à 1%.
• En cas de positivité du test DPNI Iona, la confirmation par caryotype fœtal après un geste invasif est indispensable.

Performances du test

Interprétation du test DPNI Iona

• Un résultat négatif indique un risque extrêmement faible pour le fœtus d’être atteint de trisomie 13, 18 ou 21.
• Un résultat positif indique un risque extrêmement élevé de trisomie 13, 18 ou 21 à confirmer par un geste invasif.

Coût du test DPNI Iona : 362,88 Euros pris en charge par l’assurance maladie.