Le test DPNI Iona est un test de dépistage prénatal non invasif qui estime le risque de trisomie 13, 18 et 21. Le test est réalisé en analysant l’ADN fœtal placentaire à partir d’un échantillon de sang maternel. Les résultats sont disponibles rapidement, ce qui permet de limiter les actes invasifs au strict nécessaire et de réduire l’anxiété des patientes.
Le test est possible dès la 12e semaine de grossesse, et peut être proposé pour les grossesses simples ou multiples.
Dès la 6e semaine d’aménorrhée, des fragments d’ADN fœtal sont détectables dans la circulation sanguine maternelle. Leur quantité augmente avec l’âge de la grossesse et ils disparaissent rapidement après l’accouchement. Ces fragments représentent près de 10% de l’ensemble de l’ADN libre circulant présent dans la circulation maternelle (les 90% restants appartiennent à la mère).
Le test génétique non invasif de la trisomie 13, 18 et 21 fœtale consiste à réaliser un dosage chromosomique relatif (DCR) des séquences d’ADN provenant de chacun des chromosomes 13, 18 et 21 afin de mettre en évidence une éventuelle sur-représentation de séquences en cas de trisomie 13, 18 ou 21 fœtale.
Ce test est possible grâce à l’avènement de la technologie de séquençage haut débit (NGS) combinée à un logiciel informatique spécialisé pour analyser des millions de molécules d’ADN, les rattacher à un chromosome d’origine, en mesurer la proportion relative dans la circulation maternelle, et ainsi déterminer s’il y a ou non sur-représentation statistiquement significative d’un des chromosomes.
Le 17 Mai 2017 la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié ses recommandations en matière de DPNI, les indications retenues à l’issue du dépistage classique sont :
Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser d’emblée un caryotype fœtal.
Un test prénatal non invasif de la trisomie 21 peut cependant être proposé avant la réalisation d’un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la patiente. Le suivi échographique doit rester inchangé.
Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test prénatal non invasif de la trisomie 21 fœtale (DPNI) ou bien d’un caryotype fœtal. Le suivi échographique doit rester inchangé.
Il est recommandé de proposer à la patiente une information adaptée sur la possibilité de réaliser un test prénatal non invasif de la trisomie 21 fœtale (DPNI) associé à un suivi échographique adapté
Coût du test DPNI Iona : 362,88 Euros pris en charge par l’assurance maladie.