Définition du DPNI

Caractéristiques du test

Il s’agit d’un test de dépistage prénatal non invasif, donc sans risque pour le fœtus, des anomalies chromosomiques de nombre les plus fréquentes :

  • Trisomie 13
  • Trisomie 18
  • Trisomie 21

Une trisomie signifie que le fœtus est porteur d’un chromosome surnuméraire soit 3 copies d’un même chromosome au lieu de 2 chez un fœtus non atteint.

Ce test permet à partir d’une simple prise de sang chez la mère, réalisée à partir de la 12e semaine d’aménorrhée, de quantifier l’ADN fœtal circulant et dépister ainsi une éventuelle trisomie 13, 18 ou 21 avec une sensibilité et spécificité supérieures à 99%.

Ce dosage génétique est réalisé grâce à l’utilisation de la technologie innovante de séquençage d’ADN à haut débit NGS (Next Generation Sequencing).

Coût du test DPNI Iona

390 Euros non remboursés par l’assurance maladie.

Comment réaliser le test DPNI

La réalisation du test doit être obligatoirement précédée de :

  • Une consultation lors de laquelle votre gynécologue ou votre sage-femme doit valider l’indication du DPNI et vous le prescrire
  • La signature d’une attestation de consultation médicale et du consentement éclairé
  • La transmission au laboratoire du compte-rendu de l’échographie du premier trimestre attestant de la normalité de la clarté nucale.

Si les conditions sont remplies, le dépistage peut être réalisé à partir de la 12e semaine d’aménorrhée sur une simple prise de sang et sans aucun risque pour le fœtus.

Le coût actuel du test est de 390 Euros non remboursés par l’assurance maladie.

Performances du test DPNI Iona

Le test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) Iona permet de dépister les trois principales trisomies (13, 18 et 21) à partir d’une simple prise de sang maternel, sans biopsie de villosités choriales ni ponction de liquide amniotique qui présentent un risque pour le foetus.

Dès la 12esemaine d’aménorrhée, sur les populations à haut risque, intermédiaire ou faible, le test DPNI Iona peut détecter ces anomalies chromosomiques avec une sensibilité supérieure à 99 %.

Il ne s’agit pas d’un test diagnostic mais d’un test de dépistage à haute sensibilité.

Comme pour les marqueurs classiques, les résultats sont exprimés en risque relatif :

  • Risque de trisomie > 99 % imposant la réalisation d’une amniocentèse
  • Risque de trisomie < 1 % permettant de rassurer les parents.

Les indications du DPNI sont très précises et doivent toujours être posées lors d’une consultation spécialisée avec votre gynécologue ou votre sage-femme.

Avant la réalisation du test, les patientes doivent avoir réalisé une échographie morphologique du premier trimestre et un dosage des marqueurs sériques classiques.

Les indications du DPNI sont :

  • Patiente présentant un risque accru dans le cadre des marqueurs sériques maternels (risque > 1/250 considéré comme élevé, mais aussi risque intermédiaire compris entre 1/250 et 1/1000).
  • Patiente de plus de 38 ans n’ayant pas pu bénéficier du dosage des marqueurs sériques maternels
  • Patiente présentant des antécédents de trisomie sur une grossesse précédente,
  • Présence d’une translocation robertsonienne chez un des deux parents.

Les contre-indications sont essentiellement liées à l’existence d’une anomalie morphologique fœtale et d’une hyperclarté nucale.

La consultation spécialisée (gynécologue ou sage-femme) est impérative avant chaque test DPNI, le recueil des informations concernant chaque patiente est essentiel pour l’interprétation des résultats.

Les antécédents personnels et familiaux doivent être indiqués.

Les résultats sont rendus sous une dizaine de jours.

Leur interprétation est réalisée par un spécialiste du diagnostic prénatal.

Un résultat négatif n’est pas sûr à 100% mais il réduit considérablement le risque de trisomie 21 dans les groupes à risque.

Un résultat positif signifie que la probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine (sûre à plus de 99% pour la trisomie 21), mais ce résultat devra néanmoins être confirmé par une amniocentèse.

URGENCE

Le laboratoire de Bezannes accueille les urgences le samedi après-midi, le dimanche, les jours fériés et durant la nuit, il est joignable 24h/24.

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